La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X. Se caracteriza por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX, necesarios para la coagulación normal de la sangre. Afecta a los individuos varones del lado materno y en un tercio de los casos surge como consecuencia de mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares). 

La frecuencia de la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) es de 1 cada 5000 a 10.000 nacimientos de varones y la de la hemofilia B (deficiencia del factor IX) es de 1 cada 30.000-50.000 nacimientos. No es una enfermedad contagiosa.

Cuidados de enfermería en niños hemofílicos

Los hematomas en glúteos y piernas nos pueden hacer sospechar de un diagnóstico de hemofilia. 

De ahí la importancia de la enfermería escolar en diversas patologías a las que podemos orientar a las familias en busca de soluciones a diagnósticos o problemas de salud.

Si tenemos en el ámbito escolar algún niño con esta patología deberemos tener especial cuidado con las heridas y golpes.

Así mismo, informar al personal de la escuela de que el niño tiene hemofilia y lo que deberían saber: 

• Reconocer los signos del sangrado 
• Tratar los sangrados provocados por cortes o rasguños menores
• Cuándo llamar al médico del niño
• Cuándo llevarlo al servicio de urgencias de un hospital

¿Qué pasa cuando se tiene hemofilia?

La expresión clínica de la hemofilia es la hemorragia en distintas localizaciones del cuerpo, siendo las más características y frecuentes las de las articulaciones y los músculos. 

Una persona con hemofilia no sangra más rápido que una sin hemofilia, pero el sangrado es más prolongado si no se realiza el tratamiento indicado. 

Heridas cortantes superficiales y/o rasguños no son un problema y solo requieren compresión sostenida y una tira adhesiva. Heridas cortantes más profundas, con sangrados prolongados requieren tratamiento específico. 

Las articulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Dichas hemorragias en las articulaciones se llaman hemartrosis. Las hemartrosis repetidas originan una patología característica denominada artropatía hemofílica (que daña todos los tejidos de la articulación), que provoca una severa limitación de la función articular y dolor crónico. 

El objetivo primario del tratamiento es la prevención de su desarrollo

Las hemorragias que se localizan en el sistema nervioso, el cuello, abdomen o tubo digestivo, son consideradas hemorragias graves y ponen en riesgo la vida del paciente. Por ello es fundamental el tratamiento urgente. 

Las hemorragias en el cerebro pueden ser secundarias a golpes en la cabeza (a veces no muy importantes), a hipertensión arterial o incluso ser espontáneas. Es importante administrar el factor de inmediato y consultar en el hospital más cercano. 

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

 En las siguientes situaciones clínicas se debe considerar el diagnóstico de hemofilia:

• Recién nacidos o lactantes

Con presencia de hematomas musculares en los sitios de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal, cefalohematoma, hematomas en sitios de venopunción, etc. 

• Niños

Cuando empiezan a caminar (menos frecuentemente al gatear) pueden aparecer hematomas en glúteos, en piernas, hemartrosis en tobillos o rodillas, sobre todo en pacientes con hemofilia severa. El corte del frenillo del labio superior (por golpe) suele ser otra localización habitual de hemorragia persistente en estos pacientes.

 La hemofilia se sospecha por un laboratorio de hemostasia alterado: la prolongación del APTT (que corrige con el agregado de plasma normal). Es necesaria la determinación del nivel de factor VIII/IX para su diagnóstico. 

En pacientes con antecedentes familiares se aconseja realizar un diagnóstico temprano a través de la obtención de sangre del cordón umbilical para determinar el nivel de factor VIII/IX, en el caso de neonatos masculinos de madres portadoras o con posibilidad de serlo. El diagnóstico de hemofilia B leve puede ser dificultoso por los niveles normalmente disminuidos de factor IX en los neonatos (que se normalizan alrededor del sexto mes)

Herencia y hemofilia

 La hemofilia es una enfermedad hereditaria, que se produce por una mutación (cambio en la información genética) del gen del FVIII/IX en el cromosoma X. Los hombres con hemofilia transmiten el gen mutado a sus hijas mujeres (portadoras obligadas), pero no a sus hijos varones. 

Las mujeres portadoras de hemofilia pueden transmitir el gen mutado en un 25% a sus hijos varones o a sus hijas mujeres. Alrededor de un tercio de los pacientes con hemofilia no tiene historia familiar. Esto sucede cuando hay una mutación en el cromosoma X en forma espontánea. Una vez que aparece la mutación en la familia, esta es transmitida a sus generaciones.