Se denominan “raras” todas aquellas patologías que tienen una prevalencia menor de un caso por cada 2000 habitantes. En Europa se calcula que existen 30 millones de personas con alguna de estas enfermedades, cuyo grupo mayoritario lo conforman las enfermedades neuromusculares.
El día 22 de este mes también se celebró el día internacional de la encefalitis. La encefalitis es una inflamación del cerebro debido a una infección, un virus, o más raramente a un ataque autoinmune.
Muchas enfermedades raras (ER) suelen tener un origen genético (los expertos aseguran que unas 4000 de las 7000 existentes están causadas por defectos genéticos). Otras, en cambio, surgen a raíz de una infección o de una intoxicación, o son autoinmunes.
Dos de cada tres ER aparecen durante los primeros meses de vida o durante la infancia (como la atrofia muscular espinal o el síndrome de Rett). El resto, suelen surgir durante la edad adulta (es el caso de la enfermedad de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica, el cáncer de tiroides o la enfermedad de Huntington).
Muchas de ellas (aproximadamente el 65%) comparten unas características comunes: son crónicas, graves, degenerativas e invalidantes.
En numerosas ocasiones, las personas que las padecen corren un grave peligro si no son diagnosticadas y tratadas correctamente.
Cualquiera puede desarrollar una enfermedad rara.
Es importante dar visibilidad en los colegios a la existencia de estas patologías, muchas difíciles de ver, no sólo para concienciar sobre las necesidades de apoyo que estas personas puedan necesitar, sino también para con ello reducir la estigmatización social que en muchos casos viene asociada y que por desgracia está acompañada de dsicriminación, bullying, etc. Además, es importante explicarles que cualquiera puede de un día para otro desarrollar una de estas enfermedades.
Población de riesgo.
Los pacientes con enfermedades raras constituyen una población de riesgo para la COVID-19. Ello implica que deben seguir estrictamente las medidas recomendadas para prevenir el contagio, y al mismo tiempo debe haber un seguimiento muy cuidadoso con protocolos específicos por parte de los profesionales sanitarios que los atienden, que incluyan las medidas a tomar en cada caso tanto si presentan infección por COVID-19 como por su patología de base.
Si se tiene una enfermedad rara, ello va a suponer para la persona un riesgo importante porque las infecciones intercurrentes pueden provocar descompensaciones y crisis metabólicas, y también por las complicaciones derivadas de la evolución de sus trastornos metabólicos u otros (miopatías, encefalopatías, cardiopatías, etc.). Además, aunque en la mayoría de los casos los niños presentan síntomas menores, sí tienen una enfermedad rara, ésta generalmente es más grave a menor edad, lo que también los hace particularmente vulnerables.
En un estudio llevado a cabo en 47 unidades de cuidados intensivos pediátricos en España que han tenido 50 pacientes pediátricos ingresados en la primera oleada de la pandemia, se ha visto que el empleo de ventilación mecánica invasiva fue más frecuente en niños con enfermedades de base, como las enfermedades raras.
En España existe la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), cuya página web ofrece información actualizada sobre estas enfermedades y sobre dónde conseguir ayuda (www.enfermedades-raras.org).
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